Geneettinen sukututkimus

Geneettistä sukututkimusta on käytetty perinteisen sukututkimuksen apuna jo 2000-luvun alkuvuosista saakka. Vuonna 2006 tietoisuus geneettisestä sukututkimuksesta Suomessa kasvoi Lauri Koskisen FamilytreeDNA-palveluun perustaman SuomiDNA-projektin myötä.

Geneettinen sukututkimus on siis sitä, että perinteistä sukututkimusta lähdetään tukemaan DNA-testeillä. Testeillä on mahdollista saada tietoa siitä, vastaavatko perinteisen sukututkimuksen tulokset todellisia biologisia suhteita. Geneettisellä sukututkimuksella siis tarkoitetaan testattujen henkilöiden keskinäisten sukulaisuussuhteiden tutkimista perinteisen sukututkimuksen ja muiden historiatietojen pohjalta käyttäen apuna DNA-testejä.

Geneettisen sukututkimuksen testit tehdään tällä hetkellä Yhdysvalloissa, ja testit tilataan internetin kautta palveluntarjoajan verkkosivulta. Näyte otetaan poskisolukkoa kaapimalla näytteenottovälineellä näyteputkiloon; näytteenottovälineet tulevat tilaajalle postitse ja ne lähetetään takaisin laboratorioon analysoitavaksi. Analysointi kestää kuukaudesta n. kolmeen kuukauteen. Tulokset tulevat testiä tarjoavan palveluntuottajan sivustolle tilaajan omalle tilille, jonka tunnukset saa tilauksen yhteydessä sähköpostilla. Testien hinnat vaihtelevat eri palveluntarjoajilla halutun testin tyypin ja laajuuden mukaan. Edullisimmillaan esimerkiksi ns. autosomaalitestit eli kaikkia 22 kromosomia ja X-kromosomia testaavat testit maksavat 49 dollaria.

Mihin geneettinen sukututkimus perustuu?

Ihmisen kehossa on soluja ja niissä on DNA:ta, johon on koodattu ihmisen genomi eli perimä. Kun ihminen lisääntyy, tämä välittyy jälkeläisille ja jälkeläisten jälkeläisille. Jokainen ihminen saa perimänsä hedelmöityksessä, ja jokaisella on puolet perimästä biologiselta äidiltä munasolusta sekä puolet biologiselta isältä siittiöstä. Se, mitä perimme heiltä, on kuitenkin sattumanvaraista. Jokaisessa uudessa sukupolvessa yhtenäiset DNA-jaksot pilkkoutuvat. Näitä yhteisten perimien määriä sitten verrataan testattujen kesken. Mitä enemmän yhteisiä DNA-jaksoja on, sitä läheisempää sukua testatut ovat keskenään biologisesti. Sukututkimuksen harrastajille suunnatuissa DNA-testeissä pääasiallisesti tutkitaan vain sukulaisuussuhteita – ei terveydentilaa tai sairauksia.

Miten edetä?

DNA-testejä on erilaisia erilaisten tavoitteiden saavuttamiseksi. Siksi on tärkeää, että miettii etukäteen, mitä haluaa testillä saavuttaa. Kannattaa siis asettaa tavoite sen mukaisesti. Tämän jälkeen voi alkaa etsiä palveluntarjoajia, jotka tekevät sellaisia testejä, joilla pääsee tavoitteeseensa. Kannattaa myös vertailla palveluntarjoajien tietokantaa – mitä enemmän käyttäjiä / testituloksia tietokannassa on, sitä enemmän on verrokkeja omia testejä silmällä pitäen. Kun sopiva palveluntarjoaja on löytynyt, valitaan testi, joka sopii aiottuihin tarkoituksiin. Suomessa ylivoimaisesti käytetyin palveluntarjoaja on FamilyTreeDNA, jolla on Suomessa yli 10 000 käyttäjää. Muita palveluntarjoajia on mm. Ancestry, 23andme jne. Palveluntarjoajat ja niiden yhteystiedot niihin löytyvät internetistä.

Millaisia testejä on olemassa ja mitä niillä saa tietää?

Geneettisessä sukututkimuksessa on tällä hetkellä kolmea erilaista perustyyppiä:

Isälinja Y-DNA

Tämän testin voi ottaa vain miehestä, koska siinä tutkitaan vain miehellä olevaa Y-kromosomia. Y-kromosomi periytyy biologiselta isältä isälinjassa. Miesten perustestit ovat yleensä nk. STR-markkeritestejä (lyhyellä peräkkäisellä kromosomijaksolla toistuvat markkerit), jossa vertaillaan tiettyjen markkerikohtien toistumisen määriä. Mitä enemmän vertailtavia markkerikohtia on, sitä tarkempi testi on; yleensä tarkemmat testit ovat kalliimpia. Testissä verrataan em. Y-kromosomin tietoja toisten samanlaisten testien kautta testattujen Y-kromosomien antamiin tietoihin, ja näin saadaan tietää, ketkä testatut miehet ovat samaa isälinjaa.

Erilaisten testien perusteella voidaan myös määritellä testatulle, mihin haploryhmään eli tietyn pistemäisen SNP-mutaation jakavaan ryhmään hän kuuluu. Testillä saa myös tietää arvion, mihin kohtaan oma Y-DNA sijoittuu mieslinjaisessa haplopuussa. Haplopuu on puumainen esitys, jossa mutaatioiden perusteella testatulle arvioidaan paikka tässä puussa. STR-testien perusteella se voidaan määritellä vain hyvin summittaisesti, tarkempaan testiin tarvitaan erilaisia SNP-testejä, joissa testataan erilaisia pistemäisiä mutaatioita. Mutaatio on tietynlainen isälinjaa määrittävä ”korvamerkki”. Joillakin palveluntarjoajilla on myös isompia SNP-paketteja tarjolla eri haploryhmille. Näillä paketeilla pystytään tehokkaasti paikantamaan oma oksa haplopuussa.

Äitilinja MtDNA eli mitokondrion DNA

Mitokondriaalisen DNA:n testin voi ottaa sekä miehestä että naisesta. MtDNA-testeillä selvitetään suoria äitilinjoja, eli onko testaajalla ja jollakin toisella testatulla henkilöllä sama äitilinja. Suoralla äitilinjalla tarkoitetaan siis äidinäidinäidin jne. linjaa. Testin tuloksena saadaan äitilinjan osumia – siis saman esiäidin testattuja jälkeläisiä. Tällä testillä saa myös tietää arvion haploryhmästä ja paikan äitilinjaisessa haplopuussa. Testiä verrataan testifirman tietokannassa oleviin testattujen MtDNA-testeihin, ja niistä etsitään pieniä muutoksia, joita kutsutaan mutaatioiksi, samaan tapaan kuin Y-DNA-testeissäkin. MtDNA- testejä on eri palveluntarjoajilla tarkkuudeltaan eritasoisia.

Autosomaalitestit

Testin voi ottaa sekä miehestä että naisesta. Testissä tutkitaan ihmisen autosomaalikromosomipareja, joita ihmisellä on 22, ja näiden lisäksi X-kromosomi. Naisella on kaksi kappaletta X-kromosomia ja miehellä on yksi. Näissä kromosomeissa oleva esivanhemmiltasi peritty perimä on sekoittuneessa pilkkoutuneessa muodossa. Testissä tutkitaan, miten pitkiä DNA-pätkiä on ja miten paljon niitä on eri testattujen kesken. Jos yhteistä perimää on riittävästi, he näkyvät etäserkkuina testituloksissa. Testillä saadaan siis tietää sekä biologisen isän että biologisen äidin puolen sukulinjoja, ja testiä kutsutaan nk. etäserkkutestiksi. Tämä siis antaa tietoa testatuista, jotka ovat samojen esivanhempien/vanhemman jälkeläisiä kuin testattu. Testin haasteena on se, ettei ole kovin helposti mahdollista sanoa, mitä reittiä yhteinen esivanhempi löytyy kahden testatun välillä.

Eri palvelut tarjoavat myös erilaisia etnisyyslaskureita, joissa autosomaalitestin tuloksia vertaillaan erilaisiin verrokkiväestöihin.

Lisätietoa suomen kielellä geneettisestä sukututkimuksesta voi lukea mm. Marja Pirttivaaran kirjasta Juuresi näkyvät. 2017. Helsinki: Siltala Publishing.